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2012-08-09T04:46:22+02:00

El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de
hecho, la primera que fue descrita en
humanos, y que tiene una incidencia de 1
de cada 1000 varones nacidos

El SK puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
SINDROME de KLINEFELTER

2. Adolescente con testículos pequeños y
de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4. Adulto con infertilidad
Sin embargo en los últimos años muchos
casos se diagnostican prenatalmente.
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio
de los cromosomas.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome.