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2014-02-21T18:44:53+01:00
El Consejo Genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.