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  • paj
  • Ambicioso
2013-06-06T05:53:41+02:00
Autosómico dominanteEl término autosómico dominantedescribe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno dedominancia genética para un determinadoalelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas ocromosomas no determinantes del sexo.1Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.2
Cromosoma XEl cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho.


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2013-06-06T06:08:05+02:00

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Una enfermedad autosómica dominante es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos a partir de un único gen "anormal". Un hijo recibe la información genética de su padre y de su madre. Basta que alguno de ellos tenga una enfermedad relacionada con un gen determinado para que, si en la dotación genética no ligada al sexo está presente ese gen, el hijo padezca la enfermedad. Es el gen "anormal" el que domina sobre el otro gen paralelo "normal". Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Enfermedad de Huntington.

Las enfermedades ligadas al cromosoma X puede tener varias causas pero todas están relacionadas con el cromosoma X que todos tenemos. Las mujeres tienen dos cromosomas XX mientras que los hombres tienen un par XY. Puede ocurrir que haya exceso de copias del cromosoma X en las células o que éste presente mutaciones.

Las enfermedades asociadas a las mutaciones del cromosoma X suelen ser más frecuentes en hombres porque en las mujeres existe otro cromosoma X que puede ser dominante, por lo que no se manifiesta la enfermedad. Un ejemplo es el Daltonismo, que es una enfermedad ligada al cromosoma X pero de carácter recesivo, por lo que sólo es padecida por hombres.