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2013-06-06T04:45:30+02:00
La carga genética de una persona ( genoma) se determina en el momento de la concepción. La información genética se localiza en el ADN de los cromosomas y en las mitocondrias. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteinas requeridas para el organismo y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades y también algunos de sus procederes.

En el hombre, las células somáticas poseen normalmente 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas. Cada par esta formado por un cromosoma de origen materno y otro paterno. El sexo de la persona esta determinado por un par, los cromosomas sexuales. La mujer tiene dos cromosomas X en cada núcleo de la células somáticas, mientras que en el hombre existe un cromosoma X y un cromosoma Y ( es decir, cromosomas heterologos). La nomenclatura del cariotipo es la siguiente: el varón normal se designa 46XY y la mujer normal, como 46XX. El cromosoma X es portador de genes responsables de muchos rasgos hereditarios, mientras que el cromosoma Y, mas pequeño y de forma distinta, contiene los genes que inician la determinación sexual masculina. Las 22 parejas de cromosomas restantes, los autosomas, suelen ser homólogos ( es decir, de idéntico tamaño, forma, posición y numero de genes). La células germinales (óvulo y espermatozoide) realizan la meiosis, la cual reduce el numero de cromosomas a 23, de modo que cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide se restituye el numero normal de cromosomas. En la meiosis la información genética que se hereda del padre y de la madre se recombina por entrecruzamiento o intercambio entre los cromosomas homólogos.
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